Почему у людей нет хвостов?

Подпишитесь на научный информационный бюллетень CNN Wonder Theory. Исследуйте вселенную, узнавая новости об увлекательных открытиях, научных достижениях и многом другом..

Си-Эн-Эн
—

У людей есть много замечательных черт, но нам не хватает одной вещи, общей для большинства животных с позвоночником: хвоста. Почему именно это было загадкой.

Хвосты полезны для баланса, движения, общения и защиты от укусов насекомых. Однако люди и наши ближайшие родственники-приматы — человекообразные обезьяны — попрощались со своими хвостами около 25 миллионов лет назад, когда группа отделилась от обезьян Старого Света. Потеря хвоста уже давно связана с нашим переходом к прямохождению, но мало что было известно о генетических факторах, которые привели к бесхвостости приматов.

Теперь ученые связали потерю нашего хвоста с короткой последовательностью генетического кода, которой изобилует наш геном, но которую десятилетиями считали мусорной ДНК, и которая, по-видимому, не служит никакой биологической цели. Они идентифицировали фрагмент, известный как элемент Alu, в регуляторном коде гена, связанного с длиной хвоста, под названием TBXT. Alu также является частью класса, известного как мобильные гены, которые представляют собой генетические последовательности, способные менять свое местоположение в геноме и запускать или обращать вспять мутации.

В какой-то момент в далеком прошлом элемент AluAluY появился в гене TBXT у предков гомининов (человекообразных обезьян и людей). Когда ученые сравнили ДНК шести видов гомининов и 15 приматов, не являющихся человекообразными, они обнаружили AluY только в геномах гомининов, сообщили ученые в журнале 28 февраля. природа. В экспериментах с генетически модифицированными мышами (процесс, который занял почти четыре года) манипуляции с вставками Alu в гены TBXT грызунов привели к изменению длины хвоста.

По словам ведущего автора исследования, до этого исследования «было много гипотез о том, почему гоминины стали бесхвостыми», наиболее распространенной из которых была связь бесхвоста с прямохождением и эволюцией прямохождения. Бо Сянаучный сотрудник Обсерватории регуляции генов и главный исследователь Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарвардского университета.

Но с точки зрения точного определения того, как люди и человекообразные обезьяны потеряли свои хвосты, «не было (ранее) ничего, что было бы обнаружено или выдвинуто гипотезы», — сказал Ши CNN в электронном письме. «Наше открытие — это первый случай, когда мы предположили генетический механизм», — сказал он.

Согласно исследованию, поскольку хвосты являются продолжением позвоночника, полученные результаты могут также иметь значение для понимания дефектов нервной трубки, которые могут возникнуть во время развития плода человека.

Соавтор исследования сказал, что момент прорыва для исследователей наступил, когда Ши просматривал область генома TBXT в онлайн-базе данных, широко используемой биологами развития. Итай Янаипрофессор Института генетики, биохимии и молекулярной фармакологии Медицинской школы имени Гроссмана Нью-Йоркского университета.

«Должно быть, на это смотрели тысячи других генетиков», — сказал Янаи CNN. «Это невероятно, не правда ли? Что все смотрят на одно и то же, а По заметил что-то, чего все они не заметили».

Элементы Alu широко распространены в ДНК человека; Вставка в TBXT — «буквально одна из миллиона, которая существует в нашем геноме», — сказал Янаи. Но хотя большинство исследователей отвергли вставку Alu в TBXT как мусорную ДНК, Ши отметил ее близость к соседнему элементу Alu. Было подозрение, что если они объединятся, это может нарушить процесс производства белка в гене TBXT.

«Это произошло в мгновение ока. Затем потребовалось четыре года работы с мышами, чтобы действительно проверить это», — сказал Янаи.

Исследователи использовали его в своих экспериментах. Технология редактирования генов CRISPR Разводить мышей со вставкой Alu в генах TBXT. Они обнаружили, что Алу заставил ген TBXT производить два типа белков. В результате одного из них хвосты стали короче; Чем больше генов производят этот белок, тем короче хвосты.

Это открытие дополняет растущее количество доказательств того, что элементы Alu и другие семейства прыгающих генов, в конце концов, не могут быть «мусором», сказал Янаи.

«Поскольку мы понимаем, как они реплицируются в геноме, мы теперь вынуждены задуматься о том, как они также формируют очень важные аспекты физиологии, морфологии и развития», — сказал он. «Я думаю, это удивительно, что один кусочек ало — что-то настолько маленькое — может привести к потере целого придатка, например хвоста».

Эффективность и простота механизмов Алу, влияющих на функцию генов, долгое время не оценивалась по достоинству, добавил Ши.

«Чем больше я изучаю геном, тем больше понимаю, как мало мы о нем знаем», — сказал Ши.

Бесхвостые и древесные

У людей все еще есть хвосты, когда мы развиваемся в утробе матери как зародыши; Этот небольшой придаток является хвостовым предшественником всех позвоночных и включает от 10 до 12 позвонков. Он виден только с пятой по шестую неделю беременности, а к восьмой неделе жизни плода его хвост обычно исчезает. У некоторых младенцев сохраняются эмбриональные остатки хвоста, но это случается крайне редко, а такие хвосты обычно лишены костей и хрящей и не являются частью спинного мозга, сообщила другая группа исследователей. упомянул В 2012.

Но хотя новое исследование объясняет, «как» происходит потеря хвоста у людей и человекообразных обезьян, «почему» это все еще остается открытым вопросом, сказал биологический антрополог. Лиза Шапиропрофессор кафедры антропологии Техасского университета в Остине.

«Я думаю, что действительно интересно определить, какой генетический механизм мог быть ответственен за потерю хвоста у гомининов, и эта статья вносит ценный вклад в этом отношении», — сказал CNN по электронной почте Шапиро, который не участвовал в исследовании. .

«Однако, если это была мутация, которая случайным образом привела к потере хвоста у наших предков-приматов, все равно возникает вопрос, сохранялась ли мутация, потому что она была функционально выгодной (эволюционная адаптация) или просто не являлась помехой». Шапиро сказал., которая изучает, как передвигаются приматы, и роль позвоночника в движении приматов.

К тому времени, когда древние приматы начали ходить на двух ногах, они уже лишились хвоста. Самыми старыми представителями линии гоминид являются ранние человекообразные обезьяны Проконсул и Экембо (обнаруженные в Кении и датируемые 21 миллионом лет назад и 18 миллионами лет назад соответственно). Шапиро сказал, что окаменелости показывают, что, хотя эти древние приматы были бесхвостыми, они жили на деревьях и ходили на четырех конечностях с горизонтальным положением тела, как обезьяны.

«Таким образом, сначала был утрачен хвост, а передвижение, которое мы связываем с современными обезьянами, развилось позже», — сказал Шапиро. «Но это не помогает нам понять, почему вообще был потерян хвост».

Она добавила, что идея о том, что прямохождение и потеря хвоста функционально связаны, а мышцы хвоста перепрофилируются в мышцы тазового дна, «является старой идеей, которая не согласуется с летописью окаменелостей».

«Эволюция работает на основе того, что уже есть, поэтому я не могу сказать, что потеря хвоста поможет нам каким-либо прямым образом понять эволюцию человеческого прямохождения. Это поможет нам понять наших предков-обезьян», — сказала она.

Для современного человека хвосты — это далёкая генетическая память. По словам Ши, история наших хвостов еще далека от завершения, и ученым еще многое предстоит изучить в отношении потери хвостов.

Он предположил, что будущие исследования должны изучить другие последствия компонента Alu в TBXT, такие как влияние на рост и поведение человеческого плода. Хотя отсутствие хвоста является наиболее очевидным последствием появления Alu, возможно, что присутствие этого гена также привело к другим изменениям в развитии, а также к изменениям в локомоции и связанном с ним поведении у ранних гомининов, чтобы компенсировать потерю хвоста.

Дополнительные гены, возможно, также сыграли роль в потере хвоста. Хотя роль Алу «кажется очень важной», сказал Ши, другие генетические факторы, вероятно, способствовали окончательному исчезновению хвостов наших предков-приматов.

«Разумно предположить, что в тот период произошло множество мутаций, связанных с фиксацией потери хвоста», — сказал Янаи. Такие эволюционные изменения сложны, добавил он, и поэтому наши хвосты исчезли навсегда. Даже если бы движущую мутацию, выявленную в исследовании, можно было отменить, «она не смогла бы вернуть хвост».

Новые результаты могут также пролить свет на тип дефекта нервной трубки у плода, известный как расщелина позвоночника. В своих экспериментах исследователи обнаружили, что когда мышей генетически модифицировали так, чтобы они теряли хвост, у некоторых мышей развивались дефекты нервной трубки, подобные расщелине позвоночника у людей.

«Возможно, причина такого состояния у людей заключается в том компромиссе, на который наши предки пошли 25 миллионов лет назад, потеряв хвосты», — сказал Янаи. «Теперь, когда мы установили связь с этим конкретным генетическим элементом и этим особенно важным геном, это может открыть двери для изучения неврологических дефектов».

Минди Вайсбергер — научный писатель и медиапродюсер, чьи работы публиковались в журналах Live Science, Scientific American и How It Works.

Исправление: более ранняя версия этой истории упускала из виду точку зрения Шапиро о том, какой тип движения мог развиться, чтобы приспособиться к потере хвоста.